¿qué es el insomnio familiar fatal?

¿Qué se siente? Que se vive en una sala de espera perpetua, en una incertidumbre crónica. Que la más mínima alteración cotidiana, como una noche mal dormida o un olvido casual, puede convertirse en la confirmación de que los propios genes nos han traicionado.

En eso consiste la agonía, real o premonitoria, de quienes son portadores de la mutación genética que puede desencadenar el insomnio familiar fatal, una enfermedad neurodegenerativa, de las más raras que existen, que concentra en España la mayor cantidad de casos registrados en el mundo.

Se trata de un mal irreparable, que se hereda genéticamente, y se produce cuando, por circunstancias aún desconocidas, un prión -término que surge de la combinación de “proteína” e “infección”- contagia a otras proteínas, las altera y enferma a las neuronas.

Es tal el descalabro que estalla en el tálamo, esa parte del cerebro que procesa y regula los estímulos que recibe el sistema nervioso central, que no hay ley entre la vigilia y el sueño. El cuerpo no descansa, el metabolismo se vuelva tierra de nadie y los síntomas se profundizan mientras se va perdiendo el control de sí: del insomnio a la vista borrosa y las alucinaciones, de la falta de equilibrio a la imposibilidad de tragar saliva o de respirar.

No existe, por ahora, tratamiento. Tampoco tiene cura.

El primer caso se habría detectado en Italia, en el siglo XVIII, en la región del Véneto, esa tierra adulada en aquel tiempo por la música de Vivaldi y los paisajes venecianos de Canaletto.

De allí habría emigrado a España, donde hoy las provincias de Alava, en el País Vasco, y la de Jaén, en Andalucía, cosechan el triste récord mundial de casos: unos 300, casi todos unidos por el lazo familiar invisible de un ancestro común.

Fue el dato que no se le escapó a Antonio Lamelas, un maestro jubilado de 73 años que lleva décadas pegando hojas cuadriculadas en un árbol genealógico manual sobre que deja constancia, para cada racimo de parientes, quiénes se han enfermado y quiénes tienen probabilidades de desarrollar el gen contaminado. Porque hay un 50 por ciento de posibilidades de que los hijos hereden el insomnio familiar fatal de sus padres.

“Llevo contabilizados en torno a 37 casos, entre las dos ramas de la familia, la de Orcera y la de Cortijos Nuevos (los dos pueblos, separados por 11 kilómetros, donde se concentra la enfermedad en la provincia de Jaén)”, dice Antonio.

Y lo que comenzó en los años ’70 como una curiosidad por el extraño fin de su suegra, que murió alucinando que se había ganado la lotería, fue un puñal en carne propia cuando recibió el diagnóstico de uno sus tres hijos: Vicente, el del medio, había heredado la enfermedad.

“Dos cuñados míos, una hermana de mi mujer y un hermano, se hicieron la prueba y les salió negativo. Pero si te sale positivo, como a mi esposa, ya tienes un sinvivir”, dice Antonio en el living de su casa de Granada, rodeado de fotos familiares sonrientes.

Su mujer, Priscila, decidió juntar material genético en un hisopo y lo envió al laboratorio del País Vasco donde se investiga el insomnio familiar fatal.

Por entonces Vicente, un ingeniero químico de 42 años, papá de dos nenes y a la espera del nacimiento de su tercera hija, ya había comenzado a manifestar síntomas.

“En 2020, subiendo en auto desde la playa de Salobreña a Granada, tuvo estrabismo en la vista. Y ahí empezó -recuerda Antonio-. Luego comenzó a arrastrar un poco la puntera del pie izquierdo. Eso fue en aumento, hasta que llegó un momento que algo tan sencillo como tragar saliva, no lo controlaba.”

El “positivo” de Priscila fue -y es- tal como lo había anticipado Antonio: un “sinvivir” para los Lamelas.

Por el deterioro veloz de Vicente y por la incertidumbre que se clavó en sus hermanos. Ninguno de los dos quiso hacerse el análisis para comprobar si son portadores o no del gen del mal que sí anida en su mamá, aunque permanece anestesiado. Por ahora.

Cuando llegó la madrugada del parto de su tercer hijo, Vicente ya no se podía mover. Fue Antonio quien manejó hasta la clínica con su nuera a punto de dar a luz.

“Nunca lo vi llorar -recuerda el papá de Vicente-. Sólo dos veces llegó a decirme: ‘¡Qué desgraciado soy!’.”

Vicente Lamelas murió en 2022. “La pequeña no tenía ni un año. El niño tenía 3 y la mayor, 6”, repasa Antonio. Su nuera, que es holandesa, se mudó a su país con los nenes y vuelve a España, de visita, cada verano.

Antonio se tatuó la cara de Vicente en el pecho. “Para llevarlo conmigo mientras viva”, se quiebra. No podrá saber si sus nietos son portadores de la enfermedad hasta que sean mayores de edad.

“La edad de aparición de los primeros síntomas suele variar entre 18 y 60 años con una media de 50 años”, aclaran desde la Fundación española de enfermedades priónicas.

“Inicialmente el paciente sufre un insomnio que resulta en ocasiones con ataques de pánico, paranoia y fobias. Esta etapa tiene una duración de unos cuatro meses -explican en su web-. Las alucinaciones y ataques de pánico se vuelven cada vez más frecuentes y acusadas a lo largo de los cinco meses posteriores, llegando a tener una incapacidad importante para dormir con pérdida de peso. Esta etapa suele durar unos tres meses.”

“La muerte generalmente ocurre entre los 7 y 36 meses desde el inicio de los primeros síntomas de la enfermedad”, agregan.

Joaquín Castilla, investigador de la Basque Foundation for Science IkerBasque y del CICBioGUNE (Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias), subraya un aspecto crucial: “El 60 por ciento de las personas que tienen un padre o una madre con la mutación y saben que la podrían heredar decide no querer saberlo”.

Las tres hijas de Francisco Alba, un vecino de Orcera que amaba cultivar sus olivas y murió a los 64 de “la enfermedad” -como la llaman en estos pueblos-, se hicieron el test. Pero sólo Marta, la única soltera y sin hijos, se atrevió a ver el resultado que, por suerte, fue negativo.

María Teresa Alba Martínez se hizo el análisis junto a sus hermanas pero no quiere enterarse si es portadora o no. “Cuando quiera, lo puedo saber, pero creo que no lo voy a llevar bien”, reconoce.

“Porque estuve muy mal. Desde el principio a mí se me metió en la cabeza que mi padre tenía la enfermedad. ¿Y por qué? ¿Y por qué a nosotros?”, se preguntó durante los meses al borde del precipicio que vivió.

María Teresa es auxiliar de ayuda a personas mayores en sus domicilios y tiene dos hijos. Integra la Asociación Insomnio Familiar Fatal de Jaén y actuó en la representación del musical Jesucristo Superstar que se organizó en la municipalidad el año pasado para juntar fondos. “Llevamos recolectados 50 mil euros que cedimos para una beca de investigación sobre el insomnio”, aclara.

Marta Alba Martínez, hermana menor de María Teresa, comenta que el tema no es tabú entre los vecinos. “No nos escondemos. Si se habla, se habla -afirma-. Pues cuando nos preguntan: ‘¿Es que tu padre murió de la enfermedad?’ Pues sí, de la enfermedad. Pero no vamos a ir diciéndolo a los cuatro vientos.”

Sin embargo, para Pilar Muñoz, parienta lejana de las hermanas Alba Martínez, sí existe un tabú y cierto temor a los coletazos sociales y económicas de confesarse portador del gen degenerativo.

Pilar señala que algunas personas prefieren no revelar que presentan la mutación por miedo a que los bancos o las compañías de seguros les nieguen servicios: “A la hora de cualquier seguro que te quieras hacer o alguna hipoteca que quieras sacar, no te la dan”, dice.

Pilar trabaja en una residencia de adultos, en Cortijos Nuevos, y recuerda que el primer caso de insomnio familiar fatal del que oyó hablar fue el de una hermana de su abuelo. “Antes decían que era magia negra o que le habían hecho brujería”, cuenta.

Seis de los once hermanos de su abuelo murieron por la enfermedad y ella, mamá de dos chicas, alimentó fantasías siniestras cuando supo que su abuelo también era portador del gen que desencadena el insomnio.

“Hay gente que lo tiene pero no se le ha desarrollado. Como mi abuelo, que murió con 88 años y no se le desarrolló. Nunca. Se murió de un infarto”, dice Pilar.

Ella tiene una teoría de por qué los dos focos de casos en España se dan en Andalucía y en el País Vasco, a pesar de que las regiones están separadas por más de 800 kilómetros: “Antes, la gente iba a cortar pinos arriba, al País Vasco, o bajaban porque aquí hay mucha sierra para los pinos. Pues en ese cruce pudo darse que un hombre y una mujer tuvieran un hijo y que de ahí se hubiera ido desarrollando todo”.

Hubo un momento de su vida en el que Pilar se sintió cercada por el insomnio familiar fatal: “Cuando se murieron tres tíos míos de lo mismo, empezamos a sospechar. Y ya cuando saltó una generación y mis dos primos enfermaron a la vez, uno con 38 años y otro con 25, me puse a investigar por internet. Y, por el nombre de la enfermedad, di con el doctor Joaquín Castilla, que la estudia desde hace años -repasa Pilar-. Y fundamos la Asociación Insomnio Familiar Fatal de Jaén”.

El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y la asociación reclama atención y visibilidad para dar con una cura a este mal.

En España, más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara.

“Esta enfermedad se podría erradicar en tres generaciones evitando que no hubiera descendencia con la mutación a través de la selección embrionaria”, explica a Clarín el investigador Castilla. Desafortunadamente sólo está disponible en la salud pública para quienes se sometan al test y confirmen que son portadores del gen defectuoso.

“El sistema sanitario español no paga el coste (del tratamiento, que ronda los 15.000 euros) si la persona no quiere saber. Y la Fundación está luchando para cambiar esto”, agrega el médico.

“Las personas que potencialmente son portadoras y no lo quieren saber están en su derecho, porque saberlo les podría cambiar la vida negativamente, y están en derecho a no elegir esa opción -señala-. Pero hay otro derecho, que es el derecho a tener una descendencia sana”,

“Vamos avanzando poco a poco en el área de la terapia génica pero hasta que se convierta en una terapia aplicable a humanos llevará todavía bastante tiempo”, admite el doctor Castilla.

“Es una terapia que se basa en la modificación o alteración de los genes en determinadas células, en este caso en las neuronas, para producir un cambio que reduzca la probabilidad de que esta enfermedad aparezca o progrese cuando ya está instalada en el paciente”, explica.

Hay un posible tratamiento que aún permanece en fase de desarrollo en ratones que consiste en reducir o eliminar una proteína presente en las neuronas.

“Si la hacemos desaparecer o disminuir su concentración en las membranas, el proceso, la enfermedad, se ralentiza. Cuanto más quites, más se ralentiza. Hasta el punto que teóricamente, si la elimináramos completamente, la enfermedad se pararía. Y en teoría, el enfermo se curaría”, postula.

“Hace cinco años no había nada, absolutamente ninguna posibilidad de tratamiento. Ni siquiera se creía que iba a haber algo pronto. Y ahora ya estamos con otra visión completamente diferente”, se entusiasma Castilla.

En noviembre del año pasado, España aprobó la ley de atención a las personas con ELA (esclerosis lateral amiotrófica) que reconoce a las enfermedades priónicas, como el insomnio familiar fatal, “patologías con derecho a una prestación económica urgente”. Tramitarla no puede demorarse más de tres meses y el monto de la asistencia ronda entre los 5.000 y los 10.000 euros por mes para gastos en asistencia a los pacientes.

“La naturaleza es a veces demasiado original para ser comprendida a través de paradigmas, y presenta rompecabezas demasiado complicados para ser resueltos en una escala de tiempo humana”, dice el cronista de The New Yorker D.T. Max en su libro La familia que no podía dormir, donde retrata un caso de estudio de la enfermedad que quita el sueño.

Porque nadie duerme bien en Alava ni en Jaén, donde el insomnio familiar fatal sigue desvelando a los vecinos.